2014年06月30日

脊髄小脳変性症とは?(2)

●脊髄小脳変性症とは?(2)


●遺伝性

遺伝性脊髄小脳変性症は優性遺伝のものと劣性遺伝のものがあり、原因遺伝子によって分類される。

欧米では劣性遺伝のものが多いが、日本では圧倒的に優性遺伝が多い。


2009年現在脊髄小脳変性症は31型まで報告されている。

従来、遺伝性OPCAまたはMenzel型遺伝性脊髄小脳変性症と呼ばれていたものの多くはSCA1、SCA2、SCA3のいずれかであり、遺伝性皮質性小脳萎縮症またはHolmes型遺伝性脊髄小脳変性症と呼ばれていたものの半数はSCA6であり、残りの多くはSCA31であったと考えられている。

Hardingの分類では常染色体優性遺伝性小脳失調(ADCA)を3群に分けている。

ADCAT群は錐体路障害や錐体外路障害、末梢神経障害や認知症を伴い、ADCAU群は網膜黄斑変性症を伴う、ADCAV群は純小脳失調である。

日本ではSCA3が最も多く、次いでSCA6、SCA31が多い。

欧米に比べてSCA1、SCA2は少ない。

劣性遺伝のものは全体に1.8%程度である。EAOHが半数をしめる。



●1.常染色体優性遺伝 脊髄小脳失調症1型(SCA1)

脊髄小脳失調症2型(SCA2)

脊髄小脳失調症3型(SCA3、通称:マシャド・ジョセフ病)

脊髄小脳失調症6型(SCA6)

脊髄小脳失調症7型(SCA7)

脊髄小脳失調症10型(SCA10)

脊髄小脳失調症12型(SCA12)

脊髄小脳失調症は2012年現在で36型まで発見されている。

歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症(DRPLA)




2.常染色体劣性遺伝

フリードライヒ失調症(FRDA)

ビタミンE単独欠乏性失調症(AVED)

眼球運動失行と低アルブミン血症を伴う早発性小脳失調症(EOAH)

※日本ではマシャド・ジョセフ病の患者が最も多い。



●SCA1

第6染色体にあるataxin-1遺伝子内のCAGリピート配列の異常伸展が原因である。

1974年に日本の矢倉らによりSCA1の遺伝子座第6染色体のHLA上に連鎖することが発見された。

異常リピート数は39以上である。

日本では東北、北海道に多く、東北と北海道の例には創始者効果も認められる。

発症年齢は若年〜中年期と比較的幅が広いが30〜40歳代の発症が多い。

歩行障害などの小脳性運動失調で発症し、根音障害、嚥下障害などに加え、眼球運動障害、腱反射亢進などの錐体路徴候、錐体外路徴候、認知機能低下などが出現する

。従来Menzel型遺伝性脊髄小脳変性症と言われていたものの大半はSCA1、SCA2、SCA3のいずれかに含まれると考えられている。

SCA1の臨床的な鑑別には錐体路、錐体外路徴候およびの眼の徴候が重要となる。

SCA1はSCA3程眼振が目立たず、ジストニアや痙性も目立たないのが特徴である。

病理学的には小脳皮質、歯状核、脳幹などに変性が認められる、異常伸長ポリグルタミン病を認識する抗体(IC2)を用いた免疫染色では神経細胞核内に変異ataxin-1蛋白質の封入体が認められる。頭部MRIでは小脳萎縮や脳幹萎縮が認められる。




●SCA2

SCA2は第12染色体にあるataxin-2遺伝子内のCAGリピート配列の異常が原因と考えられている。

異常リピート数は32以上である。発症は30〜40代が多い。

小脳性失調で発症し早期から緩徐眼球運動、末梢神経障害を含む腱反射の低下が認められるのが特徴である。

錐体外路症状としてパーキンソン症候群、ミオクローヌス、ジストニア、ミオキミアといった不随意運動なども認められることがある。

緩徐眼球運動と腱反射の低下がその他のMenzel型遺伝性脊髄小脳変性症のとの鑑別で重要視される。

緩徐眼球運動では比較的なめらかな緩徐な追従運動は保たれているが随意性、反射性ともに速い眼球運動は障害される。

主に水平性眼球運動が障害される。頭、眼の共同運動は保たれる。

輻湊運動は障害されない。固視反射の増強がみられるという特徴がある。

病理学的には小脳皮質、大脳基底核、脳幹、脊髄の変性を認める。

抗ポリグルタミン抗体のIC2陽性の核内封入体を認める。

頭部MRIでは小脳萎縮、脳幹萎縮が認められる。



●SCA3

かつてはMarie病(spinopontine atrophy)として分類されていた疾患である。

SCA3とMJD(Machado-Joseph病、マジャド・ジョセフ病)は当初は別の疾患として報告されていたが両者の原因遺伝子が同一であったという経緯からMJD/SCA3と記載されることがある。

MJDはポルトガル領アゾレス諸島出身者に伝わる稀な遺伝性運動失調症とされていた。

1970年台に最初に報告さえた3家系Machado家、Thomas家、Joseph家がいずれもポルトガル領アゾレス諸島から米国への移民であったためそのように考えられた。

SCA3はフランスのグループにより報告されていた。

原因遺伝子は第14番染色体長腕に存在するMJD1遺伝子である。

MJD1遺伝子はataxin-3をコードしているが、このたんばく質の機能は不明である。

CAGリピートの延長が発病に関与するトリプレットリピート病である。



日本でも欧米でも優性遺伝性脊髄小脳変性症(ADSCD)で最も頻度が高い疾患である。

異常リピートは53以上で病的となる。古典的には臨床症状から4病型に分類される。

これは発症年齢によって臨床症状が異なり、若年発症では錐体外路症状が目立ち、高齢になるほど小脳失調と末梢神経障害が目立つという経験からの分類である。

しかしSCA3のスペクトラムは広く、非典型例としては痙性対麻痺型や純小脳失調型なども報告されている。


病理学的には小脳歯状核、大脳基底核、脳幹、脊髄特に胸髄の変性は認められるが、小脳皮質は比較的保たれる。

歯状核神経細胞は萎縮し、プルキンエ細胞の神経終末の二次的変性であるグルモース変性が認められる。

この変性は小脳皮質が比較的保たれ、かつ歯状核神経細胞の萎縮があるときに認められる所見である。

抗ポリグルタミン抗体IC2陽性の核内封入体を認める。

淡蒼球は内節優位に障害されるため淡蒼球外節優位に障害されるDRPLAとは異なるが両者の区別は遺伝子検査が有用である。

頭部MRIでは小脳萎縮、脳幹萎縮(特に被蓋部)が認められる。

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2014年06月26日

脊髄小脳変性症とは?(1)

●脊髄小脳変性症とは?(1)

脊髄小脳変性症(せきずいしょうのうへんせいしょう、英:Spinocerebellar Degeneration (SCD))は、運動失調を主な症状とする神経疾患の総称である。

小脳および脳幹から脊髄にかけての神経細胞が徐々に破壊、消失していく病気であり、1976年10月1日以降、特定疾患に16番目の疾患として認定されている。

また、介護保険における特定疾病でもある。



●脊髄小脳変性症の概要

1863年フリードライヒにより梅毒感染による脊髄癆より分離されるかたちでフリードライヒ運動失調症が記載されることで確立した疾患概念である。

1986年の調査では10万人に5〜10人の割合で発症すると推定されている。

2000年現在で日本では2万人弱の患者がいると考えられている。

日本では遺伝性が30%であり、非遺伝性が70%である。

欧米と異なり遺伝性のSCAは大部分が優性遺伝である。

主に中年以降に発症するケースが多いが、若年期に発症することもある。

非常にゆっくりと症状が進行していくのが特徴。

10年、20年単位で徐々に進行することが多い。

だが、進行の速度には個人差があり、進行の早い人もいる。

遺伝性のものは孤発性よりも若年発症が多いが、DRPLAを除き孤発性よりも予後はよいとされている。



●脊髄小脳変性症の分類

●孤発性

非遺伝性(孤発性)脊髄小脳変性症は大きく多系統萎縮症(MSA)と孤発型皮質小脳変性症(CCA)およびその他の症候性小脳変性症に分類される。

多系統萎縮症はかつてはオリープ橋小脳変性症(OPCA)、線条体黒質変性症(SND)、シャイドレーガー症候群(SDS)と呼ぼれていたものであるが、患者のグリア細胞内にGCIという嗜銀性封入体が共通して認められたため疾患概念が統一された。


●孤発性皮質性小脳変性症(皮質性小脳萎縮症 CCA)

皮質性小脳萎縮症(CCA)は成人発症、孤発性脊髄小脳変性症の一病型であり純粋小脳失調症をしめす。

単一疾患としては未確立であり病因的にはheterogeneousな症候群である。

1922年にMarrieらの報告がCCAのはじまりである。

病理像はほぼ小脳皮質に限局する萎縮、全般性のプルキンエ細胞変性脱落、グリオーシスを主徴とする。

これに下オリーブ核の変性や分子層、顆粒層の変性が加わることもある。当初は病理学的確立し、対極に位置したのがオリーブ橋小脳変性症であり多系統萎縮症であった。特にMSA-Cは初期はCCAと鑑別が困難な場合もある。CCAは孤発性であるが非遺伝性とは限らず、CCA症例にSCA6やSCA31といった遺伝性脊髄小脳変性症の遺伝子変異が見出されることがある。今後もCCAから新たな遺伝子変異が見出される可能性がある。CCAは除外診断で行うのが原則である。まずは詳細な病歴、生活歴、家族歴の聴取を行う。画像診断では腫瘍性疾患に加え先天性奇形などの構造的疾患を除外する。中毒性、代謝性疾患、傍腫瘍性神経症候群や抗GAD抗体による免疫介在性小脳症候群を除外する、そしてMSAを除外するとい流れになる。発症から4年以内に小脳外症状を示さない場合はMSAの可能性は低いと考えられる。



●症候性皮質小脳変性症

症候性の小脳変性症の原因としては、アルコール性、薬剤性(フェニトインなど抗癲癇薬、リチウム、抗うつ薬、5-FUなど)、中毒性(有機水銀、鉛、農薬、溶剤など)、内分泌性(甲状腺機能低下症)、傍腫瘍性小脳変性症、感染症後遺症(急性小脳炎)、ビタミン欠乏症(ビタミンE、B12)、免疫介在性(抗GAD抗体、セリアック病)などが知られている。


●多系統萎縮症(MSA)

多系統萎縮症はオリーブ橋小脳萎縮症、線条体黒質変性症、Shy-Drager症候群を包括する概念として1969年にGrahamやOppenheimerらによって提唱された。

1989年に米国のPappらがMSAでは臨床病型に関係なく100%の例でオリゴデンドログリアに嗜銀性封入体が出現することを報告し疾患概念として確立した。

この封入体がグリア細胞質内封入体(GCI)と呼ばれMSAに特異的な封入体である。

1998年にはGCIがα-シヌクレイン陽性となることが報告され、MSAはパーキンソン病やレビー小体病とともにαシヌクレノパチーという新たな疾患概念を形成することになった。


2008年に第二回コンセンサス会議が行われ診断基準が改定された。

Gilmanらによって提唱された診断基準では臨床病型は小脳失調の強いMSA-Cとパーキンソン症候群が強いMSA-Pに分かれるが、これは患者の評価時点での主症状を示すだけある。


また発症はパーキンソン症状または小脳運動障害、あるいは疑い例の基準で定義された自律神経症状を自覚した時とされている。



MSA-CとMSA-Pの相対的頻度は地域や人種の違いによって異なる可能性がある。

ヨーロッパではMSA-Pが多いが日本ではMSA-Cが多い。

神経病理学ではMSA-Cでは下オリーブ核、橋核、小脳皮質(プルキンエ細胞)にMSA-Pでは被殻の背外側部と黒質に高度の神経細胞脱落とグリオーシスが認められる。

さらに自律神経系(視床下部、迷走神経背側核、脊髄中間質外側核、脊髄オヌフ核)にも神経脱落が認められる。



突然死の責任病巣としては延髄のセロトニンニューロンの脱落が指摘されている。

しかし、これらの系統が単独で障害される例が存在せず、実際にはオリーブ橋小脳系、線条体黒質系、自律神経系の3系統が様々な程度と組み合わせで障害される。

どの系統が最も早期から障害されるかによって臨床的病型が決定される。

運動ニューロン系(大脳運動野、錐体路、脊髄前角)もMSAの病変部位となる。

また前頭葉、側頭葉の萎縮、大脳白質広範変性などが認められる場合もある。

グリア細胞内封入体(GCI)はオリゴデンドログリアに認められMSAの病理診断では必須である。


GCIはHE染色では淡いピンク色であり見落としやすいがガリアス染色またはαシヌクレイン免疫染色を用いると明瞭に検出できる。

GCIは異常フィラメントが集簇した構造物である。

GCIは中枢神経系に広範に分布し、特に神経細胞脱落を呈する神経核ならびにその投射線維に多い。

GCIが多く認められる部位としては線条体とその周囲の白質、橋底部とそれに連続する白質、大脳運動野とその皮質下白質などである。



MSAではオリーブ橋小脳系でも線条体黒質でも線条体黒質系でもGCIの出現数と神経脱落の程度は相関している。

MSAにおけるもっとも早期の変化はオリゴデンドログリアにおけるαシヌクレインの蓄積、凝集でありその後、ミエリン、軸索の変性を経て神経細胞死と向かうと考えられている。

GCIは脳広範に出現し、広範にオリゴデンドログリアが障害されることでMSAの多系統の障害は説明される。


GCIを含むオリゴデンドログリアでは核内にも点状ないし線状の封入体、GNIが認められることもある、また神経細胞質内封入体であるNCI、神経細胞核内封入体NNIや神経突起内にneuropil threadsなど知られている。

GCI、GNI、NCI、NNI、neuropil threadsという5種類の構造物が知られている。

GCIの増加と広がりに伴いNCIも増加しやがて神経細胞脱落が認められる。



パーキンソン病とMSAでは蓄積するαシヌクレインの化学的構造は同一と考えられている。

パーキンソン病ではレビー小体の形成過程が観察されるがMSAのGCIは形成過程が観察されない。

パーキンソン病ではグリア内蓄積はあるが核内蓄積は認められないがMSAではGNIなど核内蓄積がある。

αシヌクレイン遺伝子の異常はパーキンソン病は起こすがMSAは起こさないといった違いが認められる。


(続く)
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難治性疾患克服研究事業について

●難治性疾患克服研究事業について

難治性疾患克服事業(なんじせいしっかんこくふくけんきゅうじぎょう)とは「症例数が少なく、原因不明で、治療方法が確立しておらず、生活面への長期にわたる支障がある疾患」に対して行われる厚生労働省による研究事業。


●沿革

1972年(昭和47年) - 特定疾患調査研究事業として開始。

1998年(平成10年) - 公募制による重点研究開始。

1999年(平成11年) - 厚生科学研究の中に位置づけ、他の分野との一体化した研究と公募による課題選択の競争的研究開始。特定疾患対策研究事業と改称。

2003年(平成15年) - 組織改編。難治性疾患克服研究事業と改称。

2009年(平成21年) - 研究奨励分野を設置(臨床調査研究分野130疾患以外)。今まで組織体系的な研究が行われていなかった疾患に対しての患者と病態の実態把握開始。



●臨床調査研究分野130疾患

研究班を設け、原因究明と治療法確立に向けた臨床的立場から研究を行う事業。患者の年齢性別地域の実態把握により治療法開発、対症療法の進歩が図られている。

現在130疾患が指定されている。

指定された130疾患にはさまざまな医学医療・福祉介護面で難病対策が実施されている。

臨床調査研究分野は概ね疾患系統別に研究班が設けられ、それぞれ毎年各班に重点疾患が設けられている。


●難治性疾患克服研究班の一覧(2009年現在)

血液系疾患

免疫疾患調査研究班

内分泌系疾患調査研究班

代謝系疾患調査研究班

神経・筋疾患調査研究班

視覚系疾患調査研究班

聴覚、平衡機能系疾患調査研究班

循環器系疾患調査研究班

呼吸器系疾患調査研究班

消化器系疾患調査研究班

皮膚・結合組織疾患調査研究班

骨・関節系疾患調査研究班

腎・泌尿器系疾患調査研究班

スモン調査研究班


●難治性疾患克服研究事業:対象は臨床調査研究分野の130疾患

厚生労働省による原因究明・治療法などの研究が行われるが、特定疾患治療研究事業の対象疾患以外は患者の自己負担分は、国の公費で負担されない。



1.脊髄小脳変性症

2.シャイ・ドレーガー症候群

3.モヤモヤ病(ウィルス動脈輪閉鎖症)

4.正常圧水頭症(NPH)

5.多発性硬化症

6.重症筋無力症

7.ギラン・バレー症候群

8.フィッシャー症候群

9.慢性炎症性脱髄性多発神経炎

10.多発限局性運動ニューロパチー(ルイス・サムナー症候群)

11.単クローン抗体を伴う末梢神経炎(クロウ・フカセ症候群)

12.筋萎縮性側索硬化症

13.脊髄性進行性筋萎縮症

14.球脊髄性筋萎縮症(Kennedy-Alter-Sung病)

15.脊髄空洞症

16.パーキンソン病

17.ハンチントン病

18.進行性核上性麻痺

19.線条体黒質変性症

20.ペルオキシソーム病

21.ライソゾーム病

22.クロイツフェルト・ヤコブ病(CJD)

23.ゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー病(GSS)

24.致死性家族性不眠症

25.亜急性硬化性全脳炎(SSPE)

26.進行性多巣性白質脳症(PWL)

27.後靭帯骨化症

28.黄色靭帯骨化症

29.広範脊柱管狭窄症

30.前縦靭帯骨化症

31.特発性大腿骨骨頭壊死症

32.特発性ステロイド性骨壊死症

33.網膜色素変性症

34.加齢黄斑変性

35.難治性視神経症

36.突発性難聴

37.特発性両側性感音難聴

38.メニエール病

39.遅発性内リンパ水腫

40.PRL分泌異常症

41.ゴナドトロピン分泌異常症

42.ADH分泌異常症

43.中枢性摂食異常症

44.原発性アルドステロン症

45.偽性低アルドステロン症

46.グルココルチコイド抵抗症

47.副腎酵素欠損症

48.副腎低形成(アジソン病)

49.偽性副甲状腺機能低下症

50.ビタミンD受容機構異常症

51.TSH受容体異常症

52.甲状腺ホルモン不応症

53.再生不良性貧血

54.溶血性貧血

55.不応性貧血(骨髄異形成症候群)

56.骨髄線維症

57.特発性血栓症

58.血栓性血小板減少性紫斑病(TTP)

59.特発性血小板減少性紫斑病

60.IgA腎症

61.急速進行性糸球体腎炎

62.難治性ネフローゼ症候群

63.多発性嚢胞腎

64.肥大型心筋症

65.拡張型心筋症

66.拘束型心筋症

67.ミトコンドリア病

68.Fabry病

69.家族性突然死症候群

70.原発性高脂血症

71.特発性間質性肺炎

72.サルコイドーシス

73.びまん性汎細気管支炎

74.潰瘍性大腸炎

75.クローン病

76.自己免疫性肝炎

77.原発性胆汁性肝硬変

78.劇症肝炎

79.特発性門脈圧亢進症

80.肝外門脈閉塞症

81.Budd-Chiari症候群

82.肝内結石症

83.肝内胆管障害

84.膵嚢胞線維症

85.重症急性膵炎

86.慢性膵炎

87.アミロイドーシス

88.ベーチェット病

89.全身性エリテマトーデス

90.多発性筋炎・皮膚筋炎

91.シャーグレン症候群

92.成人スティル病

93.高安病(大動脈炎症候群)

94.バージャー病

95.結節性多発動脈炎

96.ウェゲナー肉芽腫症

97.アレルギー性肉芽腫性血管炎

98.悪性関節リウマチ

99.側頭動脈炎

100.抗リン脂質抗体症候群

101.強皮症

102.好酸球性筋膜炎

103.硬化性萎縮性苔癬

104.原発性免疫不全症候群

105.若年性肺気腫

106.ランゲルハンス細胞組織球症(ヒスチオサイトーシスX)

107.肥満低換気症候群

108.肺胞低換気症候群

109.原発性肺高血圧症

110.慢性肺血栓塞栓症

111.混合性結合組織病

112.神経線維腫症I型(レックリングハウゼン病)

113.神経線維腫症II型

114.結節性硬化症(プリングル病)

115.表皮水疱症

116.膿疱性乾癬

117.天疱瘡

118.大脳皮質基底核変性症

119.重症多形滲出性紅斑(急性期)

120.肺リンパ脈管筋腫症(LAM)

121.進行性骨化性繊維異形成(FOP)

122.色素性乾皮症(XP)

123.スモン

124.下垂体機能低下症

125.クッシング病

126.先端巨大症

127.原発性側索硬化症

128.有棘赤血球を伴う舞踏病

129.HTLV-1関連脊髄症

130.先天性魚鱗様紅皮症

以上
posted by ホーライ at 05:15| 難治性疾患克服研究事業 | このブログの読者になる | 更新情報をチェックする

難病とは? 特定疾患とは?

●難病とは?(1)

特定疾患(とくていしっかん)とは、日本において厚生労働省が実施する難治性疾患克服研究事業の臨床調査研究分野の対象に指定された疾患をさす。

2012年現在、対象は130疾患。

難病(なんびょう)とも称される。

都道府県が実施する特定疾患治療研究事業の対象疾患は、国の指定する疾患については特定疾患から選ばれており、当事業の対象疾患をさして特定疾患ということもある。




●特定疾患の概説

日本では、いわゆる難病の中でも積極的に研究を推進する必要のある疾患について、調査研究、重点的研究、横断的研究からなる難治性疾患克服研究事業を行っている。

対象となる疾患は、厚生労働省健康局長の私的諮問機関である特定疾患対策懇談会において検討の上で決定される。

このうち、特に治療が極めて困難であり、かつ、医療費も高額である疾患について、医療の確立、普及を図るとともに、患者の医療費負担軽減を図る目的で、都道府県を実施主体として特定疾患治療研究事業が行われている。

対象は2009年10月1日現在、56疾患。

特定疾患治療研究事業の対象疾患については、医療費の患者自己負担分の一部または全部について国と都道府県による公的な助成(公費負担医療)を受けることができる。




●難病の2つの定義

元々難病とは、一般的に「治りにくい病気」や「不治の病」を指す言葉であり、医学用語として具体的かつ明確に定義されているものではない。

施策上の難病の定義は、1972年の難病対策要綱によると、

1.原因不明、治療方法未確立であり、かつ、後遺症を残すおそれが少なくない疾病

2.経過が慢性にわたり、単に経済的な問題のみならず介護等に著しく人手を要するために家庭の負担が重く、また精神的にも負担の大きい疾病

とされている。



●特定疾患の俗称としての難病

「難病」とされる疾病を定義したものではないが、行政や医療の現場では「特定疾患」を指して「難病」と俗称することがある。

ここでいう特定疾患とは、診療報酬の医学管理等において特定疾患療養管理料などとして請求される対象の特定疾患のことではない。



●難治性疾患克服研究事業の概観

施策上、症例が少なく原因不明・治療方法の未確立で生活面に長期に支障をきたす疾患に対して次のような対策を行っている。

1.調査研究の推進。難治性疾患克服研究事業の臨床調査研究分野対象疾患。130疾患。

2.医療施設等の整備

3.地域の医療・保健福祉の充実・連携

4.QOL(クオリティ・オブ・ライフ)の向上を目指した福祉政策の充実(難病患者等居宅生活支援事業・市町村自治事務。)

5.医療費の自己負担の軽減(特定疾患治療研究事業対象56疾患)



●指定疾患名

●難治性疾患克服研究事業 臨床調査研究分野対象疾患

2009年4月1日現在130疾患 厚生労働省による原因究明・治療法などの研究が行われるが、特定疾患治療研究事業対象疾患以外は患者の自己負担分は、公費で負担されない。

難治性疾患克服研究事業 臨床調査研究分野対象疾患リスト


●特定疾患治療研究事業対象疾患

2009年10月1日現在56疾患

患者は所轄の保健所に申請することにより、医療費の自己負担分の一部または全額の助成を、公費で受けることができる。


1.ベーチェット病

2.多発性硬化症

3.重症筋無力症

4.全身性エリテマトーデス

5.スモン

6.再生不良性貧血

7.サルコイドーシス

8.筋萎縮性側索硬化症

9.強皮症/皮膚筋炎および多発性筋炎

10.特発性血小板減少性紫斑病

11.結節性動脈炎

1.結節性動脈炎

2.顕微鏡的多発血管炎

12.潰瘍性大腸炎

13.大動脈炎症候群

14.ビュルガー病(バージャー病)

15.天疱瘡

16.脊髄小脳変性症

17.クローン病

18.難治性肝炎のうち、劇症肝炎

19.悪性関節リウマチ (線維筋痛症を含まず)

20.パーキンソン病関連疾患

1.進行性核上性麻痺

2.大脳皮質基底核変性症

3.パーキンソン病

21.アミロイドーシス

22.後靭帯骨化症

23.ハンチントン病

24.モヤモヤ病(ウィルス動脈輪閉鎖症)

25.ウェゲナー肉芽腫症

26.特発性拡張型(うっ血型)心筋症

27.多系統萎縮症

1.線条体黒質変性症

2.オリーブ橋小脳萎縮症

3.シャイ・ドレーガー症候群

28.表皮水疱症(接合型及び栄養障害型)

29.膿疱性乾癬

30.広範脊柱管狭窄症

31.原発性胆汁性肝硬変

32.重症急性膵炎

33.特発性大腿骨頭壊死症

34.混合性結合組織病

35.原発性免疫不全症候群

36.特発性間質性肺炎

37.網膜色素変性症

38.プリオン病

1.クロイツフェルト・ヤコブ病

2.ゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー病

3.致死性家族性不眠症

39.原発性肺高血圧症

40.神経線維腫症I型/神経線維腫症II型

41.亜急性硬化性全脳炎

42.バット・キアリ(Budd-Chiari)症候群

43.特発性慢性肺血栓塞栓症(肺高血圧型)

44.ライソゾーム病

1.ライソゾーム病(ファブリー病を除く)

2.ライソゾーム病(ファブリー病)

45.副腎白質ジストロフィー

46.家族性高コレステロール血症 (ホモ接合型)

47.脊髄性筋萎縮症

48.球脊髄性筋萎縮症

49.慢性炎症性脱髄性多発神経炎

50.肥大型心筋症

51.拘束型心筋症

52.ミトコンドリア病

53.リンパ脈管筋腫症 (LAM)

54.重症多形滲出性紅斑 (急性期)

55.黄色靭帯骨化症

56.間脳下垂体機能障害

1.PRL分泌異常症

2.ゴナドトロピン分泌異常症

3.ADH分泌異常症

4.下垂体性TSH分泌異常症

5.クッシング病

6.先端巨大症

7.下垂体機能低下症

posted by ホーライ at 04:57| 難病の説明 | このブログの読者になる | 更新情報をチェックする
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